Le génome est souvent décrit comme le manuel d’instructions du vivant. Chaque cellule humaine contient environ 3 milliards de lettres d’ADN, organisées en séquences complexes qui déterminent notre développement, notre fonctionnement et notre santé. Pourtant, malgré des décennies de recherche, une grande partie de ce code reste difficile à interpréter.

Une nouvelle intelligence artificielle développée par DeepMind, appelée AlphaGenome, pourrait changer radicalement la situation. Ce modèle permet de prédire comment des variations dans l’ADN influencent le fonctionnement des gènes, ouvrant la porte à des avancées majeures en médecine et en biologie 🧬.

Glossaire

ADN
Molécule qui contient les instructions génétiques nécessaires au fonctionnement et au développement d’un organisme vivant.

Cellule
Plus petite unité du vivant, contenant l’ADN et les mécanismes nécessaires au fonctionnement de l’organisme.

Génome
Ensemble complet de tout l’ADN présent dans un organisme.

ARN
Molécule intermédiaire qui copie une instruction de l’ADN pour permettre la production d’une protéine.

Gène
Segment d’ADN contenant l’instruction pour produire une protéine ou remplir une fonction biologique spécifique.

Le génome : un code immense et difficile à comprendre

L’ADN contient toutes les instructions nécessaires au fonctionnement des cellules. Certaines parties du génome servent directement à produire des protéines, mais la grande majorité a un rôle de régulation.

Pendant longtemps, les scientifiques ont pu identifier les gènes, mais comprendre comment une modification précise de l’ADN influence leur fonctionnement est resté un défi majeur.

Par exemple, une seule modification d’une lettre dans l’ADN peut :

augmenter ou diminuer l’expression d’un gène
perturber le développement d’un organe
augmenter le risque de maladie
ou n’avoir aucun effet visible

Le problème est que ces effets sont souvent difficiles à prévoir sans réaliser des expériences longues et coûteuses en laboratoire.

AlphaGenome : une IA conçue pour comprendre l’ADN

AlphaGenome est un modèle d’intelligence artificielle capable d’analyser de longues séquences d’ADN et de prédire leurs effets biologiques.

Concrètement, il peut prendre une séquence génétique en entrée et prédire plusieurs propriétés importantes, notamment :

le niveau d’expression des gènes
les régions actives ou inactives du génome
la façon dont l’ARN est produit
l’impact de mutations génétiques

Cette capacité permet aux chercheurs de tester virtuellement des variations génétiques sans avoir besoin de réaliser immédiatement des expériences en laboratoire.

AlphaGenome s’inscrit dans la continuité d’AlphaFold, une autre IA de DeepMind qui a révolutionné la compréhension de la structure des protéines.

Une capacité unique : analyser jusqu’à un million de lettres d’ADN

Une des grandes forces d’AlphaGenome est sa capacité à analyser des séquences très longues, pouvant atteindre jusqu’à un million de bases d’ADN à la fois.

Cette capacité est importante, car dans le génome, des régions éloignées peuvent interagir entre elles. Une modification dans une zone peut affecter un gène situé très loin.

Les modèles précédents étaient souvent limités à des séquences beaucoup plus courtes, ce qui empêchait de capturer ces interactions complexes.

AlphaGenome permet donc une vision beaucoup plus complète du fonctionnement du génome.

Prédire l’effet des mutations génétiques

Une application particulièrement importante d’AlphaGenome est sa capacité à prédire l’effet de mutations génétiques.

Le modèle peut comparer :

une séquence normale
une séquence contenant une mutation

et prédire les différences dans le fonctionnement biologique.

Cela permet notamment de :

comprendre les causes génétiques de certaines maladies
identifier des mutations potentiellement dangereuses
aider les chercheurs à prioriser les mutations à étudier

Ce type d’analyse peut être réalisé en quelques secondes, alors qu’il pourrait prendre des mois en laboratoire.

Des performances supérieures aux modèles existants

AlphaGenome a été testé sur de nombreux jeux de données scientifiques et a montré des performances supérieures ou comparables aux meilleurs modèles existants dans la majorité des cas.

Il se distingue notamment par sa capacité à prédire plusieurs propriétés biologiques simultanément, ce qui en fait un outil généraliste pour l’analyse du génome.

Cette approche unifiée simplifie le travail des chercheurs, qui n’ont plus besoin d’utiliser plusieurs outils spécialisés.

Des applications majeures en médecine et en recherche

Les applications potentielles d’AlphaGenome sont nombreuses.

Comprendre les maladies génétiques

AlphaGenome pourrait aider à identifier les mutations responsables de maladies génétiques, notamment :

cancers
maladies rares
maladies héréditaires

Cela pourrait améliorer le diagnostic et la compréhension de ces conditions.

Accélérer la recherche médicale

En permettant de tester virtuellement des mutations, AlphaGenome peut accélérer la recherche de nouvelles cibles thérapeutiques.

Les chercheurs peuvent explorer plus rapidement différentes hypothèses.

Faire progresser la médecine personnalisée

À long terme, ce type d’outil pourrait permettre de mieux comprendre le génome individuel de chaque personne et adapter les traitements en conséquence.

Cela constitue une étape importante vers la médecine personnalisée.

Une nouvelle étape dans la compréhension du vivant

AlphaGenome représente une avancée majeure dans l’utilisation de l’intelligence artificielle en biologie.

Pour la première fois, un modèle peut analyser de très longues séquences d’ADN et prédire leurs effets avec une grande précision.

Ce type d’outil ne remplace pas les expériences biologiques, mais il permet de guider les chercheurs et d’accélérer les découvertes.

Comme AlphaFold avant lui, AlphaGenome pourrait transformer profondément notre compréhension du vivant et ouvrir la voie à de nouvelles avancées médicales.